Kris DeVault encontró a su hijo Brody, de tres años, parado sobre un hormiguero en el jardín. Las hormigas le cubrían los pies. Él simplemente miraba.
Brody no puede decir si le duele. Tampoco si tiene hambre, frío o miedo. Nació con una enfermedad rara que priva a su cerebro de la energía que necesita para desarrollarse, y hoy casi no tiene palabras. Existe un fármaco experimental que podría ayudarle. Pero ningún médico puede recetárselo.
Un niño que no puede decir si le duele
Brody no solo carece de palabras. Sus brazos son más delgados que los de su hermana de nueve meses, mantener el equilibrio al caminar le exige un esfuerzo desproporcionado, y encontrarlo inmóvil sobre ese hormiguero mientras las hormigas de fuego le cubrían los pies resume con crudeza lo que significa vivir con deficiencia del transportador de creatina (CTD, por sus siglas en inglés): una enfermedad rara en la que el cerebro y los músculos no reciben la energía necesaria para desarrollarse.
No existe cura. Y el tiempo apremia de una forma muy concreta: los primeros años de vida constituyen la llamada ventana de plasticidad cerebral, el periodo en que el cerebro infantil es más receptivo al aprendizaje y a la reorganización neurológica. DeVault lo sabe. Por eso no puede permitirse esperar.
El fármaco que existe pero no se puede recetar
En Francia, la empresa de biotecnología Ceres Brain Therapeutics trabaja en un tratamiento que podría mejorar el pronóstico de niños como Brody. La creatina es la principal fuente de energía de las células cerebrales, pero en personas con CTD no logra cruzar la barrera que separa la sangre del cerebro. El fármaco de Ceres, administrado en forma de spray nasal, busca sortear ese obstáculo llevando la creatina directamente al cerebro.
Los resultados en ratones han sido prometedores, según Thomas Joudinaud, director ejecutivo de la compañía. Ceres también ha completado un ensayo clínico de fase I con 48 voluntarios adultos sanos, probando distintas dosis. Ese ensayo, sin embargo, aún no se ha publicado. Y lo más relevante para Brody: el medicamento no ha sido probado en personas con CTD ni en niños.
La FDA tampoco puede autorizar un acceso expandido. El fármaco no está registrado ante el organismo regulador estadounidense y su proceso de fabricación actual no cumple las normas exigidas. Ceres planea un ensayo de fase II en Francia —que incluiría a pacientes con CTD—, pero es poco probable que Brody pueda participar. Si ese ensayo tiene éxito y el fármaco acaba aprobándose, tardaría varios años en llegar al mercado estadounidense. Para entonces, la ventana de plasticidad de Brody podría haberse cerrado.
La ley de Montana: una puerta entreabierta
Montana aprobó en 2015 una ley de «derecho a probar» que permitía a enfermos terminales solicitar acceso a fármacos no aprobados. En 2023 esa ley se amplió para incluir a personas con enfermedades no terminales, siempre que el medicamento haya superado al menos un ensayo de fase I. Una segunda norma reguló cómo las clínicas pueden vender y administrar esos tratamientos, y el pasado fin de semana el Departamento de Salud del estado publicó las reglas definitivas.
El mecanismo central es un comité de revisión de tratamientos experimentales (ETRB), que evaluará las solicitudes de acceso. Las dos primeras están pendientes de resolución en las próximas semanas.
En teoría, Ceres podría solicitar al ETRB autorización para vender su fármaco a los padres de Brody a través de una clínica en Montana. Joudinaud duda, sin embargo. Le parece un sistema «muy interesante y pragmático», aunque teme que participar en él pueda perjudicar a Ceres en futuros procesos de aprobación ante la FDA. DeVault ha pedido al organismo federal una garantía escrita de que las empresas que colaboren con Montana no sufrirán represalias. Hasta ahora, no ha obtenido respuesta.
El riesgo de saltarse el sistema
Ante ese silencio, DeVault ha empezado a mirar más lejos. Está considerando viajar a Próspera, una zona económica especial en la isla hondureña de Roatán, donde una clínica ofrece terapias génicas y celulares no probadas. Muchos científicos advierten contra este tipo de centros extraterritoriales, que operan fuera de cualquier marco regulatorio reconocido.
Incluso en el caso de Montana, los expertos son cautelosos. Aaron Kesselheim, profesor de medicina en Harvard especializado en política sanitaria y regulación farmacéutica, lo formuló con claridad: los pacientes que buscan estos tratamientos merecen que sean evaluados con rigor, para saber qué están comprando y a qué riesgo se exponen. Un ensayo de fase I solo demuestra que el fármaco fue tolerado por adultos sanos en dosis determinadas. No acredita seguridad en poblaciones vulnerables, y mucho menos eficacia.
Autonomía frente a regulación: un dilema sin respuesta fácil
DeVault no rechaza esos argumentos, pero los confronta con una pregunta directa: si como adulto puede perder dinero en una mesa de juego o comprar un arma semiautomática, ¿por qué no puede decidir sobre el tratamiento de su propio hijo? Es una pregunta incómoda. No tiene una respuesta sencilla.
El debate de fondo es antiguo: hasta dónde llega el derecho individual a asumir riesgos, y dónde empieza la necesidad colectiva de evidencia científica rigurosa. Lo que hace singular el caso de Montana es que, si el modelo prospera, podría convertirse en referencia para otros estados y para miles de familias con enfermedades raras que hoy no tienen ninguna opción dentro del sistema.
Pero Brody tiene tres años. Cada mes cuenta. Mientras los reguladores guardan silencio y los ensayos avanzan a su propio ritmo, su padre sigue buscando una puerta que alguien, en algún lugar, esté dispuesto a abrir. La pregunta que deja este caso no es solo si DeVault encontrará ese fármaco. Es qué tipo de sistema queremos cuando la ciencia existe pero el acceso no.